一例運(yùn)動神經(jīng)元病-漸凍癥患者的診斷和咨詢后的思考
——李六一/文 河南省人民醫(yī)院神經(jīng)電生理科
閱讀提示：醫(yī)生的看診，在很多時候，都需要一定時間的觀察，符合疾病發(fā)展趨勢的特點(diǎn)才能做出診斷；而對于輔助檢查，除了需要選擇正確，還需要結(jié)合臨床認(rèn)真正確地解讀，離開了扎實(shí)的基本功，想做出正確的診斷，并非易事！
36歲，漸凍癥，殘酷！
患者，男，36歲，河南某市人，在外省打工數(shù)年，于2018年2月發(fā)現(xiàn)小腿肌肉無力、萎縮并伴隨同側(cè)上肢也出現(xiàn)力弱等癥狀（見圖片1上所述）。
排除其它神經(jīng)疾病和家族遺傳神經(jīng)疾病史，排除糖尿病和腎臟疾病、甲狀腺疾病，患者隨即于2018年3月在杭州某大醫(yī)院診察，做了第一次肌電圖檢測等項(xiàng)目（見圖片3圖片4）。
結(jié)果明確提示廣泛性神經(jīng)源性損害，當(dāng)時醫(yī)生建議他半年后復(fù)查肌電圖和復(fù)診，患者不當(dāng)回事繼續(xù)在當(dāng)?shù)毓ぷ?，?019年春節(jié)回河南老家過春節(jié)，春節(jié)過后的2月25日(周一），來河南省人民醫(yī)院找我就診看病，經(jīng)面診患者后，查體、咨詢和溝通，依據(jù)患者肢體肌力的不對稱、進(jìn)展性癥狀和局部肌肉的跳動（癥狀詳情不敘），初步確定是運(yùn)動神經(jīng)元病可能，建議他在我們醫(yī)院神經(jīng)電生理科再次做一次肌電圖，明確診斷。
患者執(zhí)意工作太忙不能做檢查，而離鄭返杭（見圖片2是患者的愛人在杭州時經(jīng)某醫(yī)療在線咨詢的信息）。
其間針對患者的病情，患者和他愛人曾咨詢多次于我，我都做了的認(rèn)真的回復(fù)（見圖片5)，并強(qiáng)調(diào)應(yīng)該在杭州的醫(yī)院再做一次肌電圖檢查，并把結(jié)果發(fā)給我。
患者在杭州又換了一家醫(yī)院做了第2次肌電圖檢查（見圖片6、7、8），這次肌電圖的結(jié)論發(fā)給我，讓我大吃一驚：基本是正常的，兩家醫(yī)院的肌電圖檢查結(jié)論大相徑庭，讓醫(yī)生也有些迷茫、不用說患者和家屬了，經(jīng)分析后我當(dāng)時給患者發(fā)去信息提出了自己的疑慮，結(jié)合患者本人的病史、臨床表現(xiàn)和進(jìn)展性的病情等因素，我認(rèn)為第二次的肌電圖檢測的結(jié)果有待商榷。
為了慎重起見和對病人的負(fù)責(zé)任，當(dāng)時就回復(fù)患者家屬建議讓患者再至第1次做肌電圖檢查的醫(yī)院復(fù)查肌電圖，或者來鄭州到我們科室再檢查一次（盡力給予照顧），不然的話會讓患者的疾病診斷結(jié)論處于一種不可知的狀態(tài)中，是不是運(yùn)動神經(jīng)元??？還是另外一種治療效果更好的神經(jīng)系疾病呢？為了讓患者和家屬明白，也為了讓自己也有一個清晰的判斷過程。
3月下旬患者又至第一次看病的那家醫(yī)院進(jìn)行了第3次的肌電圖檢測，肌電圖結(jié)果依然廣泛性神經(jīng)源損害，經(jīng)臨床醫(yī)生診斷確定為運(yùn)動神經(jīng)元病（mnd）。于是患者家屬于4月18日通過電話咨詢我(見圖片9）。
我根據(jù)患者的病情和肌電圖檢測結(jié)果，初步診斷該患者為肌萎縮側(cè)索硬化癥中的一種變形：連枷腿綜合征，是一種進(jìn)展稍緩慢、癥狀稍局限發(fā)展的類型，同時盡量詳細(xì)地給患者的愛人解讀了運(yùn)動神經(jīng)元病(mnd）應(yīng)該的應(yīng)對策略包括心理因素、用藥方面、飲食習(xí)慣和功能訓(xùn)練措施和家人的關(guān)愛等方面的情況，患者與家屬均非常滿意，并同意定時來我院復(fù)診和咨詢。
針對這例年輕的運(yùn)動神經(jīng)元病患者的就診、檢查、診斷、再檢查和再診斷、初步確診的就醫(yī)過程，我有如下的幾點(diǎn)個人啟示，供方家指教：
1．針對運(yùn)動神經(jīng)元病的診斷，許多患者初診的階段，往往是發(fā)現(xiàn)不了多少問題的，容易誤診，復(fù)診對患者明確診斷是很重要的一件事情，這方面患者一定要聽醫(yī)生的囑咐；
2．在運(yùn)動神經(jīng)元疾病方面，肌電圖結(jié)果對運(yùn)動神經(jīng)元病（mnd、漸凍癥）的診斷和鑒別診斷幫助非常大，甚至有時候是確診的最有價值依據(jù)，做為從事肌電圖檢測工作的人員一定要負(fù)責(zé)任地檢查、收集數(shù)據(jù)、書寫好報(bào)告，尤其對有神經(jīng)源性損害的患者復(fù)查肌電圖的時候，要多問幾點(diǎn)為什么？！
（第三次的肌電圖結(jié)果）
3．做為醫(yī)生如果對患者有查體、問詢和交流等過程，所得到了充足的醫(yī)學(xué)證據(jù)包括病史、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室各項(xiàng)結(jié)果等等為依托，經(jīng)過自己的詳細(xì)考量，有定向、定位的思考過程，得出的定性診斷結(jié)論，我認(rèn)為一般來說就是這個患者真實(shí)疾病的診斷或者已經(jīng)接近疾病的診斷結(jié)論，做為醫(yī)生應(yīng)該有自己的信心；
4．針對運(yùn)動神經(jīng)元（漸凍癥）的治療，盡管服用的藥物目前證實(shí)只有利魯唑有效果，還有目前進(jìn)入3期試驗(yàn)的異丁司特也可以。但是任何疾病的治療不只是藥物的作用，患者的心理狀況、家人的關(guān)愛和陪伴護(hù)理、飲食和功能訓(xùn)練等等措施也是必不可少的治療疾病的一系列整體的方案；
5．做為醫(yī)生，應(yīng)該永遠(yuǎn)記住這句話：＂有時去治愈，常常去幫助，總是去安慰＂！不管時代如何變遷！（本文由本號總顧問梁寶松教授推薦，梁寶松，1984年畢業(yè)于河南醫(yī)科大學(xué)本科，河南省人民醫(yī)院消化內(nèi)科主任醫(yī)師、教授）
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